Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha compiuto notevoli progressi, aprendo una nuova frontiera per le terapie avanzate per le malattie genetiche rare (sono note come ATMP, Advanced Therapy Medicinal Product).
Si tratta di strumenti di cura innovativi basati su materiale genetico, cellule staminali e tessuti, oggi disponibili grazie all’evoluzione costante che si sta registrando nell’ambito delle biotecnologie.
Tra i principali sostenitori in Italia della ricerca nell’ambito delle terapie avanzate per le malattie genetiche rare c’è Fondazione Telethon, dal 1990 uno dei punti di riferimento nel nostro Paese per i pazienti affetti da queste patologie ancora poco conosciute e i professionisti che lavorano in questo campo.
Progressi e traguardi da sempre frutto di un impegno collettivo
Ente senza scopo di lucro riconosciuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica, Fondazione Telethon finanzia e porta avanti da anni progetti di ricerca innovativi sulle malattie genetiche rare, contribuendo a gettare le basi per la medicina del futuro per dare una speranza reale ai malati rari.
Si tratta di progressi e traguardi che vengono, di volta in volta, registrati e raggiunti attraverso un impegno collettivo, che comprende anche il sostegno determinante di tutte quelle persone che scelgono di supportare l’Ente attraverso le modalità più diverse.
Tra le tante alternative, in questo periodo dell’anno è possibile annoverare anche il 5×1000, la quota dell’imposta sul reddito delle persone fisiche (IRPEF) che lo Stato consente di destinare, senza alcun costo aggiuntivo per il contribuente, a enti che si occupano di attività di interesse sociale, come appunto la ricerca scientifica.
Per scoprire l’entità effettiva del proprio contributo, nel caso in cui si scegliesse di devolvere la quota, è possibile consultare questa pratica guida al calcolo del 5×1000 presente sul sito di Fondazione Telethon.
Il ruolo di Fondazione Telethon nello sviluppo delle terapie avanzate per la cura delle malattie genetiche rare
Essendo attiva da 35 anni nel campo della ricerca scientifica per le malattie genetiche rare, Fondazione Telethon conosce bene l’importanza di sviluppare terapie realmente efficaci e mirate per il trattamento di queste patologie. Non a caso, le terapie avanzate hanno fin da subito suscitato un grande interesse all’interno della comunità scientifica e tra le istituzioni europee, portando nel 2009 all’entrata in vigore del Regolamento CE n. 1394/2007 per regolamentare l’impiego e la commercializzazione di queste terapie e alla creazione del Comitato per le Terapie Avanzate (CAT, Commitee for Advanced Therapies) per valutare la qualità, la sicurezza e l’efficacia delle ATMP.
Fondazione Telethon è sempre stata una realtà pionieristica in questo ambito: infatti, investe dal 1996 sulla terapia genica, anno in cui fonda l’Istituto San-Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) insieme all’Ospedale San Raffaele di Milano. Questo progetto ha permesso di raggiungere numerosi progressi in questo campo, tra cui l’approvazione in Europa della terapia genica per l’ADA-SCID nel 2016 – di cui dal 2023 Fondazione Telethon è la prima charity al mondo a occuparsi anche direttamente della produzione e distribuzione – e quella per la leucodistrofia metacromatica nel 2020 nata grazie a oltre quindici anni di ricerca dell’SR-Tiget.
Un altro campo molto promettente è costituito dall’editing genetico, una tecnologia piuttosto recente ritenuta molto promettente nell’ambito delle terapie avanzate per le malattie genetiche rare come la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia B.
Lo stesso vale per la terapia cellulare, una nuova branca della medicina conosciuta come medicina rigenerativa, il cui obiettivo è utilizzare le cellule staminali per sostituire organi e tessuti danneggiati, ad esempio per trattare malattie rare come l’epidermolisi bollosa.
L’impegno di Fondazione Telethon per le malattie genetiche rare
L’impegno di Fondazione Telethon sul fronte della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare è duplice: da un lato raccoglie fondi con cui finanzia i migliori progetti di ricerca in Italia, dall’altro svolge direttamente l’attività di ricerca attraverso l’Istituto San-Raffaele Telethon per la Terapia Genica diretto da Luigi Naldini, distintosi per aver sviluppato le prime terapie geniche al mondo, e l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli diretto da Alberto Auricchio in grado di attirare ricercatori da tutto il mondo.
Soltanto nei due istituti, Fondazione Telethon può contare su 542 risorse professionali, con un forte impegno a sostegno dei giovani talenti.
L’attività di finanziamento della ricerca scientifica ha permesso di supportare oltre 3 mila progetti dal 1990 ad oggi, investendo in modo trasparente, mediante un metodo rigoroso di selezione.
Fondazione Telethon e il Programma Malattie senza diagnosi
Nel contesto delle malattie genetiche rare, vi è una realtà ancora più complessa: quella in cui si trovano i pazienti che convivono con patologie prive di una diagnosi definita. Si tratta di individui e famiglie che affrontano manifestazioni cliniche gravi, senza che la medicina sia stata finora in grado di identificare la causa genetica sottostante. L’assenza di una diagnosi non rappresenta soltanto un ostacolo alla cura, ma implica una condizione di incertezza esistenziale e di isolamento sociale.
Per rispondere a questa esigenza, Fondazione Telethon ha istituito nel 2016 il Programma Malattie senza diagnosi, un’iniziativa che si propone di offrire un percorso diagnostico avanzato ai casi più complessi e irrisolti.
Attraverso le competenze scientifiche dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) e grazie alla collaborazione con reti internazionali quali l’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), il programma si avvale delle più moderne tecnologie di sequenziamento genomico e di analisi bioinformatica per individuare le cause genetiche delle patologie non ancora classificate.
Arrivare a una diagnosi, in questo contesto, non è solo un traguardo scientifico, ma rappresenta il primo passo verso un riconoscimento della dignità e dei diritti di ciascun paziente.
