REGGIO EMILIA – Una malattia rara si definisce tale quando colpisce una persona su 2mila. Esistono oggi 10mila patologie e la maggior parte è di origine genetica, ma molte non lo sono: colpiscono neonati ma anche adulti.
In Europa si stima che circa 30 milioni di persone convivono con una malattia rara, oltre 2 milioni in Italia. La ricerca e la prevenzione sulle malattie rare di origine genetica si rivela fondamentale, al Santa Maria Nuova un equipe dedicata a queste patologie in età infantile può contare sulla sezione clinica e l’apposito laboratorio con personale specializzato e dedicato.
Livia Garavelli, direttore della struttura complessa genetica medica dell’Ausl di Reggio: “Ogni anno ci sono 19mila patologie segnalate dai centri come il nostro, è impossibile conoscerle tutte. Abbiamo una sezione clinica che si occupa della diagnosi e del follow-up (indica i passi da compiere per seguire in modo corretto una persona che ha ricevuto una diagnosi e che deve affrontare i trattamenti necessari, ndr)e della consulenza genetica soprattutto per i bambini poiché le malattie rare per il 70% si manifestano in età pediatrica. Non è possibile fare sempre la diagnosi che oggi si effettua sul 30/40% dei casi, perché molte malattie ancora non si conoscono nemmeno se vengono utilizzati i test più sofisticati”.
Sono circa 5mila le prestazioni che ogni anno vengono erogate al Santa Maria Nuova nel reparto di Genetica medica. “Sono malattie che comportano – spiega ancora Garavelli – disabilità intellettiva, malformazioni congenite e alterazioni dell’accrescimento, quindi sono problemi che hanno una notevole rilevanza sociale anche perché riguardano i bambini per questo è necessario poter offrire una diagnosi corretta”.
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